中关村破译致病基因超1500种,健康风险将可预测

治未病是指采取预防或治疗手段防止疾病发生、发展。根据每个人的健康状况不同,采取相应的个体化预防方案进行治未病,是古今中外医学界不断追求的梦想。如今,在中关村这一梦想正在变为现实。

基因检测技术实现国产

人类所患疾病多数是外部环境和内部遗传因素共同作用引起的,部分甚至完全由遗传因素所决定。基因是人体最微观的遗传单位,携带每个人生老病死的所有健康信息。解密基因为人类健康服务,从生命最内因找出疾病发生的规律性,并制定个体化的医疗方案,是世界医学的前沿,是实现治未病梦想的必由之路。

随着医学研究的不断深入和技术的不断进步,基因检测已经不是遥不可及的先进、昂贵的实验室技术,而是从发达国家开始逐步普及,用于临床患者的疾病诊断,为减少误诊、优化治疗方案提供帮助;用于疾病提前预防,为早诊断、早预防、早治疗恶性疾病、降低其危害提供帮助。

在美国,分子医学领域已形成千亿规模的庞大产业链。仅2010年就已有超过500万人接受了基因检测,占美国总人口的1/40。魏伟在国外留学时深深感受到国内生物医药产业和国外的差距,同时也看到了国内基因检测市场的广阔。他抱着在基因检测领域创业的梦想回国,并在亲朋好友的资助下,前后投入2000多万元创办了华康基因研究所,致力于基因检测在疾病诊断和预防方面的研究开发工作。

魏伟注意到许多疾病临床症状类似,例如神经肌肉系统遗传病涉及数百个基因的成千上万个突变位点,不同病因对应的治疗方案和用药各不相同。如何快速准确找到致病基因,对医生采取更有效的治疗方案至关重要。为了帮助医生更好地进行疾病诊断,魏伟带领技术团队研发出了拥有自主知识产权的BestSeqTM致病基因检测技术,该技术基于高通量测序平台,能同时对上百个样品、几百个基因进行精确测序,而成本大大低于国内外同类技术。

健康风险将可预测

为了将这些技术尽快转化应用,华康基因研究所开发了超过1500种疾病的致病基因诊断产品,涉及包括心血管系统、肿瘤、神经肌肉系统、遗传代谢病、癫痫、智障、性腺发育异常、皮肤、眼科等各科疾病,目前已规模应用于临床疾病诊断。由于一次能对几百个基因同时进行检测,华康的基因诊断产品具有检测效率高、准确性好等优点。

“华康基因1500多种疾病的致病基因诊断产品,不但能用于临床患者疾病诊断,还可通过检测遗传规律预测将来的健康风险,非常适合用于普通健康群众的疾病早期诊断和预防。”魏伟表示,这一分子遗传学检验体系将会成为医生的有力武器,尖端的基因组学技术将为现有诊疗体系注入一股新鲜血液,提供强有力的支持。其可以帮助医生从临床表现出发,对疾病进行更快速、更准确地诊断。通过“对因治疗”,有效提高治疗效果,可以找到致病基因突变并通过产前诊断让家长生育健康的后代,降低出生缺陷率,减轻家庭及社会的负担;可以帮助医生充分利用中国丰富的遗传学资源加速科研产出,在世界范围内赢得更多话语权。另外,它也可以带动上下游产业的共同发展,形成新的战略新兴产业链条,促进经济转型及可持续发展。

“治未病”不再是梦想

据魏伟介绍,我国每年死于心源性猝死的人数约为54万人,平均每一分钟就有一人死于心源性猝死,位居全球各国之首。我国每年新发肿瘤病人约200万,八成左右发现时已处于晚期,由此导致每年癌症死亡人数高达160万。早发现、早治疗是降低恶性疾病病死率的关键,例如乳腺癌早期治愈率甚至可以高达95%。魏伟说:“其实我们仅需一滴血就能对心血管、肿瘤等恶性疾病进行基因检测,从而提前预知将来疾病的发病风险。”